海市，华山医院神经内科。遺</p>

“笃笃笃！”郑佳敏定了定神，带着女儿敲门而入。</p>

“是你啊，甜甜的药吃完了？”里面的医生认识她，当即笑着打了个招呼。</p>

“嗯，刘医生您好，”郑佳敏点点头，将手上的病例递过去，脸上露出笑容。</p>

“今天是您值班啊，这是孩子的病例，麻烦您再开一个疗程的药。”</p>

说话间，她坐在椅子上，将女儿抱在腿上。</p>

这是一个6岁左右的女孩，扎着两个小辫子，正好奇地东张西望。</p>

刘医生一边看着检查报告，一边问道：“孩子最近病情有所缓解吗？发作频率怎么样？还发烧吗？”遺</p>

郑佳敏回忆着孩子的情况，缓缓说道：“还可以，这几年病情已经有所缓解了，除了发烧的时候要格外注意，其他时候都挺正常的。”</p>

“目前大概是每个月会发作个一两次，一般来说不是很严重，打一针安定就能缓过来。比起四年前刚发作那会，已经好太多了。”</p>

刘医生点点头：“这个婴儿难治性癫痫啊，确实很麻烦，平时千万不能有丝毫松懈，万一发作严重的话，要及时送icu抢救。”</p>

“嗯嗯，我知道的，平时我都注意着，不能给孩子吃撑，也不能让她过于兴奋，要好好睡觉，不能便秘。巧克力，咖啡，什么的，都不能给她吃，否则就完蛋了。”</p>

郑佳敏认真地回答道：“除了这个，我平时有空就会在网上看看资料，这个什么dravet综合症，我都记得呢，据说目前没有特效药，只能吃一些药物缓解症状，减缓发作频率，治愈不了。”</p>

“时间久了，这些药还会出现耐药性，所以我给她吃药小心着呢，不求有功但求无过，不追求彻底不发作，一个月发作一两次的频率也能接受的。”</p>

说到这里，她突然想起来什么似的，满怀期待地问道：“上次我托您打听的那个咪达唑仑鼻喷雾剂，现在引进国内了吗？”遺</p>

刘医生扶了扶眼镜，沉吟道：“咪达唑仑啊，我记得是7年前就在国外上市了，属于市场上第一个能以鼻喷方式中止癫痫状态的药物，这两年好像有消息说要进入国内，风声一时搞得很大，但是最近据说已经放弃了。”</p>

“啊？为什么？”郑佳敏一脸急切地问道。</p>

刘医生解释道：“原因是这样的，这个药在国外获批了孤儿药资格，但是它的适应症为癫痫持续状态或连续多次发作，而非dravet综合症，所以不符合国内的121种罕见病。”</p>

“你也知道，癫痫是一种普遍的神经系统疾病，不属于罕见病，所以这个药就没办法按照罕见病治疗药物的标准引进国内，也无法享受国家的快速引进，免临床上市等一系列优惠政策。”</p>

“如果这个药要按照癫痫用药引进国内，就还需要再做临床试验，投入激增，企业没办法承担，所以就放弃了。”</p>

“怎么会这样？”郑佳敏脸上又是伤心，又是失望。</p>

她本来对这个药物很期待，以为引进国内已经是板上钉钉的事情，想着上市以后起码算一种对症药物，能够极大缓解女儿的病情。遺</p>

万万没想到，竟然会是这样一种结果。</p>

不过她对药企也没什么埋怨，能够理解人家想要赚钱的心思。</p>

既然研发出一款新药，肯定是要按照病人最多的病症注册，这样才能卖出更多的药，不可能反而按照孤儿药这种罕见病注册。</p>

可这样一来，就没办法享受罕见病的各种便利政策，省去临床试验的成本了。</p>

只能说有得必有失，各有各的难处。</p>

“唉，要是国内也有能够对症的药物就好了，就不用苦苦寻觅进口药而不得。”</p>

这样的想法在脑海中浮现，她不禁沮丧不已：“罕见病还是重视得不够，国内只有三清在做这方面的仿制药，可三清一家也做不过来。”遺</p>

“我再给你开两盒氯巴占吧。”刘医生开口道。</p>

郑佳敏回过神来，点点头。</p>

刘医生斟酌着问道：“还是三清的药吗？最近也有几家国产厂家在做氯巴占仿制药，药效都不错，价格更便宜，性价比很高……”</p>

郑佳敏打断他，语气坚定地说道：“没事，就开三清的氯巴占吧，它家药效果好，孩子吃惯了，别家的药我不放心。”</p>

刘医生笑了笑，没再说话，刷刷开好了药。</p>

郑佳敏带着女儿取了药，打了个车回家。</p>

坐在车上，看着窗外熟悉的街景，她忽然悲从中来，鼻头一酸，两行热泪从眼角流了下来。遺</p>

从女儿第一次癫痫发作到现在，已经五年了，她清楚地记得，那是一个周六的早晨，丈夫抱着孩子，阳光从窗外照进来，把房间烘得很暖和。</p>

孩子可能是热到了，双手不受控制地举了起来，眼神变得呆滞，眼睛也开始往一边倾斜，大声喊她也没有反应。</p>

这次癫痫持续了15分钟，他们一开始还手足无措，不知道该怎么办。</p>

眼见女儿粉红色的嘴唇慢慢地开始变紫，又变得灰白，始终没有缓解，才惊慌着打车去了医院，住进了icu。</p>

出院一周后，女儿再次因为发热抽搐被送进医院，这次确诊了dravet综合症，一种s1a基因突变导致的儿童罕见病。</p>

他们夫妻俩能在海市这样的一线城市定居，算是高知分子，但对于这样的结果，也是一脸懵逼。</p>

dravet综合症？从未听说过。遺</p>

但基因突变导致的儿童难治性癫痫，他们听懂了。</p>

郑佳敏至今仍然印象深刻，那天，临下班时，她接到基因公司的电话，正式确认女儿的病症，当时就觉得胸口一阵发闷，喘不上气来，整个人都不行了。</p>

因为怕老人担心，她不敢告诉家里人，跟丈夫两人找了个下楼散步的借口，在小区里绕着走了一圈又一圈，迟迟无法接受女儿得了绝症这一真相。</p>

走了一晚上，回去的时候，经过一个小花园，看到一道从里面锁住的铁门。</p>

两人站在铁门前，觉得整个世界就像这个花园一样，被铁门彻底锁住了，心情瞬间就崩溃了，忍不住抱在一起，嚎啕大哭。</p>

后来，足足花了半年的时间，两人才平静地接受了现实，开始查看大量相关文献，才发现其实没有那么恐怖。</p>

患有dravet综合征的孩子，婴儿时期进出icu的很多，还可能随时面临瘫痪和猝死。遺</p>

2岁以后会缓解很多，危险性大大降低。</p>

但癫痫的发作没法控制，她和丈夫也不知道下一次发作会是什么时候，会持续多长时间，可能是几分钟，也可能是三四十分钟，甚至一个小时，每一次都让他们胆战心惊。</p>

现在女儿虽然还是icu的常客，但两人已经能够坦然面对，没那么焦虑了。</p>

唯一让他们担忧的就是，没有特效药，只能服用常规抗癫痫药物，不但无法治愈病情，就连癫痫发作也不能控制。</p>